香港验血14周还准,地中海贫血可以做第三代试管婴儿吗？

地中海贫血可以做第三代试管婴儿吗?现在第三代试管婴儿技术越来越成熟了，许多不孕不育家庭想通过三代试管实现生育梦想，一些优生家庭想通过三代试管生下健康的宝宝。那么患地中海贫血可以做第三代试管吗?

地中海贫血可以做第三代试管婴儿吗?

地中海贫血是一种遗传性贫血疾病，由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷，血红蛋白中一种或多种珠蛋白链的合成减少或不能合成，导致血红蛋白成分的变化，进而导致慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的损伤，地中海贫血可分为地中海贫血和地中海贫血，根据其严重程度可分为静态、中间和重型。

重度地中海贫血患者出生后不久出现贫血，最多可活到5岁;中度地中海贫血患者会出现轻度或中度贫血，大多数患者可以存活到成年;轻度地中海贫血可能出现轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地面贫困是一种常染色体单基因隐性遗传病。理论上，只有一个来自父亲或母亲的染色单体携带致病基因不会发病。只有两个染色单体携带相同类型的地面贫困基因，才会出现中重型地面贫困。重地面贫困患者有症状，轻地面贫困的危害主要可以遗传给下一代。

如果夫妻双方携带相同类型的地贫基因，胎儿携带父母地贫基因的概率为50%;同时携带父母地贫基因的概率为25%，出生后临床症状比父母重，甚至5岁前死亡。目前，普通家庭没有成功率高、成本高的有效治疗方法。地贫高发国家采取措施筛查育龄人群，降低重型地贫儿童出生率。

第三代试管婴儿技术是预防地中海贫血和实现良好妊娠的最佳选择。第三代试管婴儿技术是预防地中海贫血和实现良好妊娠的最佳选择。因为第三代体外受精技术可以全面筛选23对胚胎染色体的数量和结构，准确去除染色体变异的不健康胚胎，并诊断基因切入点，可以合理隔离基因遗传疾病的基因。

可诊断出125种遗传疾病。除地中海贫血外，还可筛查血友病、脊髓肌萎缩、先天性耳聋等遗传疾病，合理预防家族遗传疾病患者或带有潜在基因遗传发病基因的。

因此，患有地中海贫血的夫妇可以采用第三代试管婴儿技术进行移植前基因筛查，诊断胚胎地中海贫血的发病率，科学选择健康胚胎，然后转移回子宫，生下健康的婴儿。

美国第三代试管婴儿如何规避地中海贫血？

美国试管专家说，一二代试管婴儿技术在囊胚移植前只是对囊胚的形态进行了评估，无法确定胚胎的染色体结构和数目。而从遗传学角度来说，只有确定了囊胚的染色体健康才能确保成功率，所以在移植前，对囊胚进行遗传学筛查诊断非常有必要。

地中海贫血的遗传规律

其中，地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，数据显示，地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3类。

专家介绍说，地中海贫血有亲代向子代传递的特点，且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

美国试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?

虽然借助传统的地贫筛查手段，在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生，但还是存在一定的风险。那么，美国第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?

专家表示，美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查，是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。

PGS技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代(规避地中海贫血也是由PGD技术决定)。

规避地中海贫血的详细介绍：

通常，对于地贫患者或者携带者，专家在其完成促排取卵、取精，并将受精卵培育成第5天的囊胚后，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断，可准确判定囊胚中哪些是健康的，哪些携带地贫基因，继而优选出健康优质的囊胚进行移植，即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险，这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度，还能从根源上确保胎儿健康，如此也就保障了新生儿的健康。

美国第三代试管婴儿如何规避地中海贫血？

地中海贫血作为一种遗传疾病，在我国，以长江以南各省为高发地区，尤其是广西、广东和海南三省为甚。其中，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%，相当于9个人当中就有1个受地贫基因影响。倘若夫妻双方都为地贫基因携带者，则会有很大概率会影响到后代健康。那么，赴美做试管能否规避地中海贫血，保障健康优生?

地中海贫血的类型与症状

美国生命专家介绍：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。

根据珠蛋白肽链受损的不同，一般分为型、型、型和型地贫4种。其中，临床上较为常见的是-地贫和-地贫。而无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。

轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，因此不需要特殊诊治。

中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。

重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。

关于地贫疾病对后代的影响，专家表示，地贫属于常染色体不完全显性遗传疾病，一旦夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，2/1为基因携带者，另有1/4为重型贫血。

而对于携带地贫遗传基因的宝宝，将来和自己的配偶生育，后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血和配合药物诊疗，于家庭而言无疑是沉重的负担。而面对该类生育难题，科学高效的方法是赴美做第三代试管婴儿，即可完美规避地中海贫血，保障生育健康下一代。

美国第三代试管完美规避地中海贫血，保障实现健康优生

目前，医学上对于染色体病和遗传疾病都没有彻底有效的诊疗措施。理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，同时提高IVF成功率。

生命专家介绍，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对胎儿日后的影响，从根源上保障宝宝未来的健康。

早于1989年，生命专家便对PGS/PGD技术展开运用，并优先完成通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例，引领试管婴儿技术走向全新的高度，真正实现好孕优生。