香港验血不准的个案,[现在试管婴儿的成功率]从华大基因无创检查悲剧看试管婴

一直以来说到试管婴儿PGD/PGS技术都会提到孕前把控优生优育，无创基因筛查。其实大家都都知道目前的第三代试管婴儿辅助生殖技术之所以能够做到优生优育，主要就在于PGD/PGS技术，即可通过该技术做到对移植前的胚胎进行取样筛查，筛查什么呢?无疑就是染色体结构和数目的异常，以及100多种单基因遗传疾病了，包括地中海贫血，血友病等等。

由于该技术是在胚胎移植到母体子宫前进行的筛查，所以不管是对于胎儿还是母体来说都是属于无创的，也就是做到孕前健康把控，而取样是取得胚胎外围细胞(囊胚)，所以也不会影响以后胎儿的正常发育，所以该方法在其准确性，安全性上都较传统的优生筛查更有优势。但是海外指出，我们说能够引起遗传性疾病发生的因素有很多，而且目前可知的遗传疾病多大上千种，而试管婴儿PGD/PGS基因筛查技术，所能够筛查的，所能够解读的遗传密码也只是一部分罢了，特别是一些相对常规，常见的，在遗传疾病中发病率相对高的一些问题。

而且对于早期胚胎发育，由环境因素，药物因素引起的基因突变也是只能依赖于孕期的各种产前诊断来进行进一步的优生把控。所以也是一再的强调，即便是做了试管婴儿基因筛查，也不能忽视产检，并且还需要按时产检才行。所以像媒体报道的“华大基因癌变，无创漏检酿悲剧试管婴儿的准备工作，出现胎儿发育异常”等情况，我们也是有话要说：

据悉，9月3日，一个男婴降生在省市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无**常长大。这个在瞬间被拖入深渊的家庭，立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责。那么到底是怎么一回事儿呢?原来啊，该产妇曾经有过不良孕产史，因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。就在这个时候，就被人建议直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”，不需要再做唐筛。然后该产妇就去做了，结果显示“低风险”，医生认为没有异常。

后来在在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知无创检查低风险后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。而再次复查仍然显示胎儿多项指标异常。但是医生结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。这期间，产妇又去咨询过某医学教授，教授得知无创低风险后，同样告知：问题不大，胎儿的异常“一般情况都会长好”。所以在轮番多次了解过程中，都被华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断误导了，并且还在错误的判断和建议下连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)，最终造成了悲剧的发生。

可以说，悲剧的发生就是华大基因的结论，直接和间接地将这家人送进了深渊。那么这个所谓的无创DNA检测是怎么一回事呢?简单来说，这就是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中，检测方只需抽取少许产妇血样，便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13(三体异常)，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，而这正是新生儿最常见的三类基因缺陷。因为这种检测方式不仅安全，只需5毫升产妇静脉血，不伤及胎儿，且准确率高。所以自问世后，无创检测逐渐在世界范围内得到普及，中国也在2016年结束了试点，正式推行产前无创DNA检测。

而华大基因无创DNA检测为什么又会出错呢?据悉，上述患病婴儿基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常)，而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以，“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的现在试管婴儿的成功率范畴，也就出现了最后的悲剧。

而和第三代试管婴儿基因筛查的不同在于，试管婴儿基因筛查，不管是5对染色体筛查，还是23对染色体筛查，所筛查的范围都包括了染色体结构和数目的异常，也就是数量和质量都能兼顾。但是尽管如此，做了试管婴儿的家庭也都是不敢大意的，孕期产前也是要做的，包括B超，三维，四维。同时对于有特殊情况的家庭，比如有过病史的，或者携带染色体异常的，那么在孕期都还是会为了更加安全保险起见，做一些相对应的检查，确定胎儿的健康。

所以，在这里也提醒大家，不管是何种形式的优生优育，技术是好技术，但经不起滥用。比如无创检测所谓的99.99%，是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的。无创风险低，但能检测的目标也少很多，因此“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。因此也再次提醒大家，和传统产前诊断而言，虽然PGD/PGS等基因筛查的范围广，准确率高，但是，做了试管婴儿也不能忽视产检的重要性!

试管为什么要特别强调PGD/PGS基因检测?

试管婴儿移植更多的胚胎，成功率就更高吗？

很多人可能听说这件事，在国内为了提高试管婴儿成功率，会移植多个胚胎，这个胚胎不能成活，另外一个总能成活，以此来提高试管成功率的做法，深以为并不是最优解。
先来说下这样做的缺点吧，很明显的，这是技术上无法达到较高成功率的折中办法，一旦两个胚胎都成活，鉴于母体的身体情况，极大可能情况下会进行减胎的操作，又容易出现流产。因此放入多个胚胎进行妊娠的做法，在国内常见，却并不是我们所推荐的，毕竟弊端比较多。我们推荐的做法是选择成功率更高的海外试管婴儿，一次移植成功。
不用移植更多胚胎的成功率提升
国内的试管婴儿成功率大概在40%左右，而海外地区比如美国、泰国的试管婴儿成功率达到70%以上，这主要得益于海外国家采用的第三代试管婴儿技术，我们应该选择技术更为先进的，而不是依靠移植多个胚胎的办法提高成功率，那么就可以选择泰国第三代试管婴儿，它的成功率因何会高出许多，海外说给大家了解下：
首先是泰国第三代试管婴儿技术本身就有的优势，可以在胚胎移植之前就对它进行健康筛查，可以发现胚胎携带遗传病基因或者在发育中出现的染色体异常，这通常是由高龄父母导致的，遗传基因则是由家族遗传病史所带来的，这些都容易在胚胎妊娠中出现流产、胎停、生化等问题，而三代试管技术解决这些问题后，就会极大提高妊娠成功率和出生率。
其次是在泰国做试管婴儿，各项流程都设计得非常好，比如促排，医生会针对每个人的不同情况，设计不同的促排方案，用药量和用药周期都有所不同，这种个性化的治疗方案，只有泰国等海外地区才能做到，因为国内不孕不育人群非常庞大，试管人群同样非常多，很难去针对每个人的实际情况去安排精细入微的促排方案，最后都是按照差不多的方案进行促排，可想而知促排的结果不尽人意的多。
泰国第三代试管婴儿方是首选
为了得到更高的试管成功率，建议选择第三代试管婴儿，国内也是有第三代试管技术，但是能够操作的医院一个手掌都能数出来，根本无法排上队，谈何接受治疗和体验，因此，建议大家可以考虑泰国，一来行程也方便，签证落地签极为便利，开展了10年以上的赴泰试管服务，流程已然非常成熟，同泰国知名试管医院（杰特宁、BNH、ART等）有着多年密切的合作，可以非常顺利的帮助大家赴泰接受试管治疗。
泰国除了方便以外，费用方面在海外诸多开展第三代试管婴儿技术的国家及地区中，费用也是相对来说性价比最高的，因此多年来在海外的推介下，深受国内不孕家庭的欢迎，您也可以通过享受到泰国持平于欧美发达国家医疗水平的待遇。

提高美国试管婴儿成功率，需把握住4个关键时间

“在合适的时间做合适的事情”相信很多人都听过这一句话，恰到好处的时间可以让事情事半功倍。其实也适用于试管周期，每个试管环节都有自己的“时间点”，接下来我们从促排时间、打破卵针时间、取卵时间以及移植时间这四个时间点进行阐述：

试管

1.促排的时间

试管周期中女性首先需要经历促排环节，目的是为了促使卵巢内多的卵泡共同生长发育，从而获取多且优质的卵子资源，为后续环节奠定基础；而要实现高的获卵率，关键一点是把握合理的用药时间才能达到理想的促排效果。

促排

1.女性经期第2天，通过阴超与验血检测，只有雌激素小于70、卵巢功能良好且无大的卵泡发育才开始促排;

2.用药第5天，通过B超监测，掌握卵泡发育的成熟度，验血检查激素水平，了解用药后的反应，以此调整用药剂量，避免卵巢过度刺激、腹水、多囊卵巢等不良并发症的产生;

3.用药的第7天，B超监测卵泡发育数值是否达标，若卵泡发育成熟，便停止使用促排药物，为下一步操作做准备。

2.打破卵针的时间

促排后还有一项关键操作，即注射破卵针，其用意在于促使卵母进一步发育成熟，使之发生卵裂排出成熟度的卵子。而破卵针具体注射时间点的把控很重要，过早或过晚都会影响获卵结果，只有时间上把控得恰到好处才能为获取高质量的卵子提供保障。