香港验血结果不如愿,想要优生优育？备孕夫妻应该怎么做？(2)

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复发性流产的医学定义是指与同一性伴侣发生≥3次在妊娠24周前的流产，无论连续或者不连续，也称之为习惯性流产。实际工作中我们把女性发生两次自然流产即视为复发性流产，发生2次或以上的自然流产时就应行相关的检查，已明确流产原因。

一般约50%左右的复发性流产通过检查可发现相关病因，这些原因包括夫妇之一染色体异常、子宫畸形、子宫血管异常和局部循环障碍、黄体功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢综合征，甲状腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。

因此，有复发性流产孕史的夫妇应该在孕前进行上述检查，明确病因，进而有针对性的预防和治疗。需要大家注意的是，自然流产最常见的原因是胚胎自身染色体异常，其占到自然流产比例的60%，我们建议发生自然流产后最好保留胚胎组织并进行染色体分析，以明确自然流产是否因胚胎自身染色体异常所致。

智力障碍患儿生育史

智力障碍患儿生育史也是遗传咨询经常遇到的情况，智力障碍是指各种原因导致的发育过程中（18 岁以前）出现智力功能明显低于同龄水平和社会适应能力明显障碍，人群中发病率为1%～3%。

很多夫妇存在一个误区，他们认为既然第一个孩子已经发病，那么再次怀孕后直接查腹中胎儿即可。其实
这是非常错误的认识，由于智力障碍的原因非常复杂，外在的环境因素约占1/3，包括孕期营养不良、围生期感染、缺氧、外伤、早产、神经毒性药物暴露等；内在的遗传因素约占2/3，包括染色体异常、单基因病、多基因病、遗传代谢性疾病等。香港验血结果怎么查真假>

我们只有尽可能对已经发病的患儿明确诊断后才能指导夫妇再次生育，也才能最大限度地避免他们再次生育智力障碍患儿的风险。

6.有家族性遗传病史夫妇的如何检查？

这一类夫妇也是我们遗传咨询门诊较为常见的情形之一，遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。如果有上述情形，建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。

常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。

我们首先必须对已经发病的患者（遗传咨询中称之为先证者）进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。

朋友们，由于出生缺陷病因的复杂性，使得遗传病诊断工作充满挑战。相信随着科学的发展和诊断技术水平的提高，将会有越来越多的遗传性疾病得到明确诊断。只有如此，才能科学的指导健康生育。我们也希望更多的夫妇参与到出生缺陷预防工作中来，为宝宝的健康保驾护航。

让孩子赢在起跑线上，优生优育，备孕期要紧盯两个环节

孕育一个健康、聪明的宝宝，是一件很神圣的事情，也是夫妻双方的共同的责任，争取用最好的状态来迎接宝宝，也是准爸妈们共同的心愿。这时，就要进入到备孕状态了。

备孕一般要提前三个月，科学、健康的备孕措施，可以让宝宝的出生更加健康稳妥，要在生活、饮食、心理、医疗等诸多方面做规划，从而使备孕妈妈的卵子和备孕爸爸的精子质量尽可能达到最优，目前，备孕已经得到大部分年轻父母的认可。

到目前为止，备孕的主要目的还是为了防止宝宝患有生理缺陷，实际上也就是医学上所说的预防出生缺陷的第一关。出生缺陷一般分为三级预防，一级预防是为了防止出生缺陷的发生，是指孕前的干预，主要是在有缺陷胎儿形成之前，采取措施避免缺陷胎儿的形成；二级预防是要减少出生缺陷儿的出生，是指产前的干预，在缺陷胎儿已经形成的情况下，在妊娠期间检查出以后进行干预和治疗，避免出生缺陷；三级预防是要提高患儿的生活质量，是指产后的干预，缺陷儿出生后要尽快治疗。

一级预防在备孕期，也就是从源头抓起，通过科普和健康教育，鼓励有意愿并准备怀孕的夫妇进行孕前优生健康检查，并在怀孕前三个月开始补充叶酸，是可以有效降低出生缺陷的发生几率的。

正常情况下，在夫妇双方确定进入备孕期以后，这个阶段一级预防措施里面最直接最有效的干预措施就是进行孕前优生健康检查，并在怀孕前三个月开始补充叶酸，也就是备孕期的两个主要环节。今天我们主要来了解孕前优生健康检查和叶酸。

什么是孕前优生健康检查

孕前优生健康检查，是预防出生缺陷的关键环节，属于出生缺陷一级预防的重要手段，是为准备怀孕的夫妇在受孕之前提供一系列优生保健服务。主要包括：优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等，以降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。

孕前优生健康检查的目的

计划怀孕的夫妇通过孕前优生健康检查，可以了解自身健康状况，发现可能影响生育的风险因素，并接受有针对性的优生咨询指导，采取相应的预防措施和做好相应的准备，在双方处于最佳状态和最适宜的时机受孕，会有效降低出生缺陷的发生风险，生育一个健康的宝宝。

孕前优生健康检查的时间

参加孕前优生健康检查一般要在怀孕前3-6个月参加，怀孕前父母的身体健康状况与宝宝发生出生缺陷的关系密切，相对而言，孕前检查具有很高的针对性。

孕前优生健康检查的结果

夫妻双方在计划生育时，医生会根据双方身体的健康状况，进行孕前健康检查和咨询指导，经过评估，来确定适不适合怀孕，如果经过评估，没有发现影响怀孕的因素，那么医生会同时告知你需要开始服用叶酸，服用叶酸满三个月就可以怀孕了。如果通过检查发现有影响怀孕的疾病，会建议做进一步的诊断和治疗，康复以后再计划怀孕。

随着国家出生缺陷综合防治体系的建立，基本上到目前为止，孕前优生健康检查都是政府掏钱，备孕夫妇免费参加。一般是到辖区的妇幼保健院或者定点医院，在接受免费的孕前优生健康检查时，服务机构还会对备孕妇女发放叶酸片，当然，叶酸也是免费的，由政府买单。接下来我们就接着谈叶酸。

叶酸是什么

叶酸，又称维生素B9，是一种水溶性维生素，人体自身不能合成，只能靠外源性摄入。