香港检验血男女准吗,探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因
中新网太原题：探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。
当天，实验室内的培养箱里存放着试剂，一位不孕的患者即将进行取卵手术，卵子取出，与精子结合受精后将被存放至培养箱，直至植入女方子宫内。
据了解，试管婴儿周期的具体操作流程是：前期检查、促排卵、取卵/取精、精子与卵子结合受精、体外培养、取细胞进行基因检测、植入母体宫腔，最终完成孕育40周。目前，国内的试管婴儿共分为三代。
山西省生殖科学研究所生殖中心实验室主任李红霞介绍，第一代和第二代试管婴儿分别针对因女方和男方原因造成的不孕，前者如输卵管不通，后者如少精或弱精致无法正常受精，第三代试管婴儿则主要针对夫妻一方或双方有严重的致病或致畸的遗传病，在体外形成受精卵后，对胚胎进行基因检测，淘汰带有致病基因的胚胎，将健康的胚胎移植到女方子宫内。
基因阻断时只对特定的致病基因进行检测，整体淘汰含有致病基因的胚胎。韦亮摄
“比如染色体平衡易位是一种遗传病，女性患者怀孕后的流产率高，这时就可以选择试管婴儿，通过基因阻断生下健康的孩子。”遗传学博士薛智杰说，患有家族遗传病的患者想要生出健康的宝宝，临床上多选择产前诊断或基因阻断(第三代试管婴儿)来预防，而非基因编辑。自己去香港验血男女准嘛>
基因是带有遗传信息的DNA片段，一个人的肤色、长相、体型等信息都被一定程度“写”在基因上，基因检测属于优生优育的范畴。据相关专家介绍，一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿，基因检测尤为重要。
李红霞也强调，基因阻断时只对特定的致病基因进行检测，整体淘汰含有致病基因的胚胎，并非干预基因，“人体内有2到3万个基因，且不可全部知晓，牵一发可能动全身，有太多未知的风险”。(完)
河南诞生“DiHaLi试管宝宝” 抽取三五毫升血可“看穿”69种单基因遗传病
河南商报首席记者宋晓珊
通讯员曹咏
宝宝一岁就会走路，到了10岁却只能瘫在床上，而且很有可能活不过20岁。
这种“刻录”在基因上的疾病，有五成的概率会遗传给孩子。这样的结果让父母纠结万分，还能不能生育一个健康的宝宝？需要付出多大的代价？
求助
如何生育一个健康的宝宝
成为这个家庭的难题
来自河南郑州的黄女士为DMD基因突变携带者，夫妻俩于2012年生育一男婴，1岁时被确诊患有假肥大性肌营养不良。患病的孩子自1岁开始逐渐出现站立和行走困难，长到10岁时已不能行走。此类患儿大多数最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。
突如其来的打击，让黄女士一家一度失去生活的希望，如何生育一个健康的宝宝成为这个家庭亟须解决的难题。夫妇俩陷入极度绝望中，若继续自然怀孕可能再次遭受生理和心理的双重打击，经过多方了解，他们慕名来到在全国享有盛誉的郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院求助。
揭秘
携带者自身不会发病，但有五成概率会遗传
郑州大学第一附属医院孙莹璞教授介绍说，黄女士孩子的病症，属于单基因遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的人类单基因遗传病有8000多种。虽然单一病种的发病率较低，但其综合发病率却高达1/100。据估算，我国患单基因遗传病人数约3000万，是出生缺陷发生的重要疾病之一。
据了解，大多数单基因病会带来致死、致畸和致残等严重后果，遗憾的是，95%左右的单基因病仍缺乏有效的治疗手段，患者及家庭往往背负沉重的心理负担和经济负担，也是因病致贫的重要原因。
其中，单基因隐性遗传病的特点就是携带者自身不会发病，但有50%的概率会将致病突变垂直传递给后代。
因此，若夫妇双方是同一致病基因的携带者，又同时将自身的致病基因传递给后代，则后代将获得双份致病突变从而导致发病。
而对于X连锁隐性遗传病而言，男性后代只需获得一份致病突变就能发病，如血友病等。
三五毫升血，能帮基因遗传病患者生育健康宝宝
传统对于单基因隐性遗传病的诊治，主要有两种。对于普通孕妇而言，需要孕后进行产前诊断，比如对孕妇进行绒毛活检、羊水穿刺等，但这种方法在安全性、操作性和结果分析方面存在一定的局限。此外，试管婴儿可以在妊娠前即对胚胎进行诊断，有异常的胚胎废弃不用，选择正常的胚胎移植，但是仍需要在孕中期复查羊水确保诊断的准确性。
郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞、徐家伟团队，研发了针对69种单基因遗传病的孕妇外周血无创基因检测DiHaLi（双单体型连锁识别胎儿致病基因）技术。该技术仅需抽取孕妇3~5ml外周血即可满足检测要求。
在对黄女士夫妇进行详细询问病史、分析家系信息后，孙莹璞、徐家伟团队为他们制定了详细的PGT助孕诊疗方案。黄女士夫妇在该院接受PGT技术试管婴儿后，于孕12周抽取孕妇的外周血，对其中的胎儿游离DNA进行高通量测序分析，最终确诊妊娠胎儿正常。随后，孕妈妈在孕中期又进行了羊水穿刺基因检测，结果显示与上述无创检测完全一致，证实了该无创产前单基因病检测技术的可靠性。近日，黄女士足月剖宫产下一个健康的宝宝。
“DiHaLi试管宝宝”的出生标志着无创遗传病基因检测“双单体型连锁识别胎儿致病基因”技术临床应用成功。据了解，这也是国际首批双单体型连锁识别胎儿致病基因健康试管宝宝。
“三代试管婴儿”能预防哪些遗传病
准备生育宝宝的夫妻在孕前应进行遗传学相关检查，尤其存在家族遗传性病史的夫妻，更应进行全面排查。必要时，通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。
三代试管婴儿能预防哪些遗传病？
三代试管婴儿，学名是胚胎植入前遗传学检测，简称PGT。相对羊水穿刺和绒毛膜取样，优势在于它使患者能够在怀孕之前就了解胚胎的健康状况，并可提前做出决定。
该技术是在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰遗传学异常胚胎，将没有遗传问题的囊胚植入母体，达到优生优育的目的。
依据遗传检测的目的不同，PGT又包括单基因遗传病的PGT（简称为PGT-M）、染色体非整倍体（简称为PGT-A）或者结构异常（简称为PGT-SR）的PGT，以及结合HLA配型的PGT（简称PGT-HLA）。
PGT-SR技术适应于：染色体结构重排（平衡易位、罗氏易位、倒位等）的夫妇。结合断点分析技术可以进一步筛查出完全正常胚胎，阻断染色体重排传递给后代。
PGT-A技术适应于：高龄（＞35岁），反复植入失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
PGT-M技术适应于：单基因遗传病检测，例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。其中PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病，例如-地中海贫血，通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎。
三代试管婴儿能预防哪些遗传病？值得注意的是，第三代试管婴儿并不能100%避免出生缺陷。因为导致出生缺陷的原因不只有胚胎因素，还可能是母体和环境因素。如果孕妈妈在怀孕期间发生细菌或病毒感染、滥用药物、接触不良物质等，甚至是分娩时胎儿缺氧，都可能导致宝宝出现异常。试管婴儿是一个复杂的过程，如果其中任何一个步骤出现问题，都可以导致不成功。影响试管成功的因素有胚胎、内膜、母体内分泌、免疫、凝血功能和心理状态。
关键词:三代试管婴儿
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