香港验血孕囊数据,为什么医生不建议试管婴儿期间反复查染色体？

【摘要】

复发性流产是孕期常见的并发症，发病原因尚未完全清楚。对于复发性流产高风险夫妇，如存在结构性染色体异常，为提高活产率和降低流产发生率，常被推荐行移植前基因诊断（PGD，俗称做第三代试管婴儿）。然而，该技术是否为这些患者带来益处并未形成共识，本文总结了已发表的关于做第三代试管婴儿对染色体异常的复发性流产孕妇的妊娠结局影响。

我们详细搜索了通用数据库，共20项研究。由于每项研究的多样性（异质性），我们未行荟萃分析。我们发现，自然怀孕的847对夫妇的活产率为25-71%，而采用第三代试管婴儿的562对夫妇的活产率为26.7-87%（活产率相似），不过，这些研究存在一定的局限性，因缺乏大规模的对照或随机对照研究。

因此，建议有结构性染色体异常的复发性流产患者通过自然怀孕也可能获得良好的妊娠结局，第三代试管婴儿不应该作为一线治疗，因为所获的益处不肯定，可能带来额外的花费和辅助生殖技术相关的潜在并发症。

附原文：

AbstractRecurrentpregnancyloss(RPL)isacommon,yetelusive,,suchasthosecarryingastructuralchromosomalrearrangement,preimplantationgeneticdiagnosis(PGD)hasbeenproposedasatooltoimprovelivebirthratesandreducetheincidenceofmiscarriage;however,ectofPGDon,(LBR),andapooledtotalof847coupleswhoconceivednaturallyhadaLBRrangingfrom25-71%%ouldbecounselledthatgoodreproductiveoutcomescanbeachievedthroughnaturalconception,andthatIVF-PGDshouldnotbeofferedfirst-line,giventheunprovenbenefits,additionalcostandpotentialcomplicationsassociatedwithassistedreproductivetechnology.

引自：

IewsM,TanJ,TaskinO,coupleswithrecurrentpregnancylossowingtostructuralchromosomalrearrangement?;36(6):677-685.doi:10.1016/

泰国试管婴儿检查染色体有什么作用？技术咋样？

泰国第三代胚胎筛选技术，称为PGD-胚胎植入前基因诊断，是目前性别选择最有效的方法，准确率99%。次级技术认为，广大患者家庭实现了家庭性别平衡，中国大陆大部分患者更喜欢手术场所。

泰国第三代试管婴儿PGD技术通过移植前的基因诊断，可以消除染色体异常引起的连续性、惯发性流产引起的不孕不育。在分子生物学、体外受精技术和微观操作的基础上，受精卵在精子和卵子体外受精三天后再次种植到母亲的子宫，检查其正常子宫移植后再进入新技术。它可以帮助那些有特定遗传缺陷和后代危险的夫妇获得健康的孩子。

那国试管婴儿染色体的具体检查方法有哪些？

(1)聚合酶链反应(PCR)扩大取材细胞的微量DNA，分析DNA序列的变化，对某些遗传病进行基因诊断，如囊性纤维病、进行性肌营养不良等基因异常引起的疾病的诊断。

(2)荧光原位杂交(FISH)，可用荧光标记探针检测多种染色体的结构和数量异常，如常见的13、18、21三倍体和性染色体异常，通过性别鉴定诊断，目前尚不了解病变基因的性连锁遗传病(约600种)。对于优生来说，PGD具有重要价值。这种技术的发展，除了解决女性不育问题外，对于解决男性不育问题，使其家庭能够有后代，是最理想的方法。三代试管婴儿技术在人类提高后代素质、促进生殖健康方面也起到了作用，它是由分子生物学、遗传工程学等相关学科组合而成，对优生优育具有重要作用。

综上所述，可视PGD技术不仅对治疗不孕症有效，而且对优生也有很高的应用价值。国内第三代试管婴儿PGD技术仍然是一种相对较新的试管婴儿技术，许多医院没有操作能力和经验。泰国最新的试管技术比PGD技术更先进。A-CGH技术已经发明。胚胎培养到胚胎阶段时，提取2-3个细胞，对胚胎23对染色体进行基因诊断，筛选出健康胚胎进行移植，可以排除400多种遗传病。

当然，除了常见的5对染色体，其他染色体即使异常，也不可能每对都异常。患者可以先去医院抽血检查染色体，检查不健康的染色体。做A-CGH技术的时候，只需要筛异常的染色体，也可以保证出生的宝宝健康。如果父母不能确定是否有其他染色体异常，也可以去泰国夫妇抽血做染色体芯片，通过基因诊断检测出异常染色体。胚胎移植前，可以对异常染色体进行基因鉴定，选择健康胚胎进行移植，也可以保证出生的宝宝健康。