香港验血电话验证,上海多学科专家携手成功阻断罕见遗传病基因 试管婴儿出生
中新网上海(记者陈静)重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式，让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。
据查，这在中国尚无先例。
复旦大学附属妇产科医院30日透露，这个幸运的男宝宝体重3700克，各项身体指标良好。经复旦大学儿科医院检查，孩子免疫功能正常。
据悉，四年前，孩子的母亲伍婷(化名)曾足月产下一名男婴，出生不久便出现一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川团队诊断，该男婴被诊断患有重症联合免疫缺陷(SCID)，并找到了致病基因，系IL2RG基因缺陷。最终，孩子因严重感染2月后不幸夭折。
王晓川教授介绍，原发性免疫缺陷病(PID)是一类严重影响儿童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子先天性分化异常，导致体液免疫和/或细胞免疫均发生缺陷，致死、致残率高。重症联合免疫缺陷病(SCID)则是最危重的一种原发性免疫缺陷病。患儿一般出生1～2个月即发病，对细菌、真菌、病毒、和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，而出现反复严重致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，而在1岁内夭折。
目前的遗传学研究显示，上述疾病50%～60%为X-连锁隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散发的病例。“X-连锁重症联合免疫缺陷病”是一种罕见病，在正常人群中发病率不到1/10万。经过基因检测发现，患儿的致病基因遗传自母亲，伍婷携带X染色体上IL2RG基因杂合突变，而男方基因正常。
据介绍，对此类疾病，欧美发达国家已有较为完善的管理方案，但中国由于起步较晚，在PID的诊断、治疗等方面尚存在许多不足。据复旦大学附属儿科医院临床免疫科侯佳医生介绍，在接诊伍婷之后，儿科医院临床免疫科立即启动了MDT团队的多学科诊治。该团队是由复旦大学附属儿科医院和妇产科医院于2015年成立的一个多学科合作平台，整合了临床免疫科、集爱遗传科及生殖科多位知名专家，建立了一系列完善的诊断、治疗和产前诊断管理方案，大大缩短了免疫缺陷家庭的寻医问药时间，为很多患者提供更为便捷高效的就医途径。
王晓川告诉记者，从理论上说，伍婷夫妇所生育的后代中，男孩1/2为正常，1/2为患者；女孩中1/2为正常，1/2为携带者。换言之，如不采取干预措施自然受孕，他们生育正常孩子的几率只有25%，其他均为患者或携带者。这位专家表示：“最有效的办法，就是接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量”。
复旦大学附属妇产科医院方面当日对记者表示，70%的先天性疾病都可以预防，利用胚胎植入前诊断(Preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)，即第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。其中，核型定位基因芯片技术是终结单基因罕见病的有效方式。
据知，集爱中心是上海市首家获得官方PGD资质的医院，截至今年6月，集爱中心已进行了30多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良(DMD)、β地中海贫血HLA配型、血友病、肯尼迪病等疾病。
2015年6月，伍婷夫妇来到复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心，他们向孙晓溪主任详细咨询后，决定应用核型定位技术，实现生育健康宝宝的愿望。2016年，她选择了一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植。胚胎成功着床且一切发育正常，孕中期经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因与之前的胚胎植入前诊断结果完全一致。(完)
新技术使试管婴儿可避免部分遗传病
新华网北京（记者李亚红）记者２４日从北京大学第三医院获悉，该院１９日诞生了一名试管婴儿，研究人员用微量细胞基因组扩增高通量测序技术进行单基因遗传病和染色体疾病筛查，可以使婴儿同时避免来自父亲或母亲的单基因遗传病和染色体疾病。
北医三院介绍，这名婴儿的父亲为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗，非常痛苦。该疾病主要是因为一个重要基因序列上发生了单个碱基缺失，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样疾病。夫妻二人２０１３年５月到北医三院就诊，期望通过胚胎基因诊断，挑选正常胚胎，不要让自己的孩子患上同样的疾病。
北医三院研究人员通过辅助生殖技术，首先获得了１８枚质量好的胚胎。随后利用显微操作从中获得极少量细胞，采用单细胞基因组ＭＡＬＢＡＣ扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的ＤＮＡ均匀扩增上百万倍以满足基因测序分析需求，经过测序实现了精确的染色体异常检测以及单位点关键基因检测。最后发现，这１８枚胚胎中只有３枚既不包含致病位点又不包含新发突变位点，同时染色体也正常。
２０１３年１２月２９日，３枚胚胎中质量最好的１枚，被移植到女方子宫内，胚胎成功着床，发育正常。经羊水细胞基因验证，染色体以及该遗传病基因均正常，２０１４年９月１９日，女方顺利分娩。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病位点。夫妻二人拥有了一个健康的宝宝。
这一研究成果是在科技部、北京市科委等资助下，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成的。
一方有遗传病可以做试管婴儿吗？
有遗传病是可以做试管婴儿的。
单基因家族遗传病又包括显性遗传、隐性遗传和性链锁遗传。
多基因家族遗传疾病是由种基因综合影响引起疾病，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。
染色体异常家族遗传疾病是由于染色体数目异常或排列位置异常等产生的，比较常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
而以上这些家族遗传病的人群，都可以借助第三代试管婴儿的治疗进行助孕。目前，第三代试管婴儿的PGD/PGS技术可以在移植前，对胚胎进行基因检验，看看胚胎是否携带有致病基因，将无致病基因健康的胚胎再移植到女性体内，这样就可以打破缠绕家族的“家族噩梦”了。